ADRENOLEUCODISTROFIA

ASPECTOS TÉCNICOS

A Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença relacionada a um distúrbio no metabolismo de lipídios, na qual os indivíduos afetados são incapazes de degradar e oxidar Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA). Ela é caracterizada por uma mutação no gene ABCD1 no lócus Xq28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma proteína que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular.

Uma vez alterada, a proteína não consegue mais realizar sua função e os ácidos graxos de cadeia muito longa, que deveriam entrar nos peroxissomos para serem degradados, acumulam-se nos tecidos do organismo, resultando em sintomas progressivos. Os distúrbios neurológicos são os mais importantes e ocorrem devido ao acúmulo dos ácidos graxos nos tecidos cerebrais, afetando a bainha de mielina e resultando na redução da transmissão de impulsos nervosos.

 

CONHECENDO MELHOR A ADRENOLEUCODISTROFIA

Por ser uma doença ligada ao cromossomo X acomete principalmente homens, com uma incidência aproximada de 1:20.000. Pode se apresentar em uma ampla faixa etária e com diferentes manifestações. Ou seja, é uma doença heterogênea, caracterizada por uma grande variedade fenotípica sendo estas as 3 principais manifestações:

Neonatal: manifesta-se nos primeiros meses de vida. Nesse caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.

Clássica ou infantil:  é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira em torno dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.

Adulta: forma mais leve do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínico caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.

ALD em mulheres: embora essa doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, sofrendo sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

Principais sintomas:

  • Problemas de aprendizagem;
  • Problemas de percepção;
  • Problemas de fala e de visão;
  • Perda da memória;
  • Deficiência nos movimentos;
  • Mudanças de personalidade e de comportamento;
  • Pigmentação da pele;
  • Hipoglicemia;
  • Insuficiência das supra-renais;
  • Impotência;
  • Incontinência urinária;
  • Deterioração neurológica.

Alguns sintomas podem mimetizar os sintomas de outras doenças, como o transtorno de déficit de atenção ou hiperatividade. Portanto, são necessários exames para diferenciar a adrenoleucodistrofia de outros distúrbios neurológicos. O médico pode utilizar exames de sangue, ressonância magnética, amostras da pele ou uma biópsia e cultura de fibroblastos para avaliar os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa e possíveis lesões cerebrais.

TRATAMENTO

O tratamento ainda não existe. As suprarrenais podem ser tratadas, porém muitos danos permanecem irreversíveis. Apesar da cura não ser efetiva, o tratamento precisa ser feito, caso contrário à enfermidade é rapidamente fatal. A administração de mineralocorticoides, por exemplo, ajuda a compensar a ausência de certas substâncias e medicamentos anticonvulsivos são utilizados para controlar os espasmos musculares.

O maior desafio para os pesquisadores é, no entanto, reverter os danos provocados no sistema nervoso, motivo das principais causas de deterioração. Muitos estudos vêm sendo feitos neste sentido como, por exemplo, terapias gênicas.

O uso do óleo de Lorenzo é um tratamento experimental que tem garantido algum êxito, assim como o transplante de medula óssea. Este óleo é uma espécie de azeite que, ao fazer parte da dieta dos doentes, reduz a velocidade com que os ácidos graxos são produzidos, de forma a tornar mais lenta à deterioração do cérebro. Quem fez a descoberta com relação ao azeite foi o pai de um menino portador de adrenoleucodistrofia. A história já foi, inclusive, retratada no filme “O óleo de Lorenzo”.

 

Mas de que forma o óleo de Lorenzo impede o desenvolvimento da doença? O óleo é uma mistura de ácidos graxos de cadeia curta que, aliado a uma dieta restritiva, reduz a produção de ácidos graxos de cadeia longa, diminuindo seu acúmulo no organismo. A real eficácia do óleo ainda não está comprovada cientificamente, mas o tratamento parece ter surtido efeito em Lorenzo, que viveu até os 30 anos de idade – 20 anos a mais do que o previsto pelos médicos.

 

ALIMENTAÇÃO

Algumas pessoas se beneficiam com mudanças na alimentação que inclui, além do consumo do óleo de Lorenzo, uma dieta que contém baixos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa.

O ácido hexacosanóico (C 26:0), um dos principais VLCFA`s acumulados na Adrenoleucodistrofia, está presente em maiores quantidades em alguns alimentos, os quais devem ser restritos. Há diferenças no teor deste ácido graxo de frutas e vegetais com e sem casca, por exemplo, sendo sugerido que eles sejam preferencialmente consumidos sem casca e sementes. Alimentos gordurosos em geral devem ser restritos, como as carnes gordas, embutidos, frios, leite e iogurte integrais, chocolates, sementes oleaginosas (como amendoim), óleo de milho e azeite de oliva, salgadinhos, batata chips, entre outros.

Devido à restrição alimentar imposta, a dieta pode ficar deficiente em vitaminas (A, D, E, C, ácido fólico), oligoelementos e energia. Esta avaliação deve ser individualizada, assim como a prescrição dos suplementos, quando indicados. Como suplementos energéticos podem ser usadas fontes de carboidratos isentas de gorduras, como maltodextrina e outros polímeros de glicose.

Alimentos permitidos em uma dieta restrita de VLCFA:

  • Laticínios não gordurosos (queijos de baixa caloria e leite e iogurtes desnatados)
  • Cortes magros de carne bovina e suína
  • Aves sem pele
  • Peixes com baixa gordura

Alimentos proibidos em uma dieta restrita de VLCFA:

  • Gorduras saturadas
  • Gorduras industrializadas (manteiga, cremes, leite, sorvetes)
  • Gorduras encontradas em carnes e em derivados de origem animal (banha e embutidos)
  • Óleos vegetais

Dieta- café da manhã

Opção 1:

  • Óleo de Lorenzo
  • Crepioca com mel
  • Suco de laranja
  • Suplementação de vitaminas (A, D, E, C, ácido fólico)

OBS:

  • O Óleo de Lorenzo pode ser colocado sobre a crepioca ou misturado com o suco.
  • Não é recomendável esquentar o óleo.

Opção 2:

  • Óleo de Lorenzo
  • Iogurte natural desnatado com 2 colheres de gérmen de trigo
  • 1 porção de frutas
  • Água de coco
  • Suplementação de vitaminas (A, D, E, C, ácido fólico)

OBS:

  • A fruta precisa ser sem casca e sem sementes.

SUGESTÃO: http://gabrielpollaco.blogspot.com.br/

 

AUTORES: Carla Cristiane Konrad, Carolina Rosa de Siqueira, Darlyson dos Santos Silva, Mateus Duarte Lima e Vinícius Yohan Teodoro Pacheco – Graduandos em Nutrição (Centro Universitário De Brasília – UniCEUB)

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